También
llamado disautonomía familiar o
neuropatía sensorial, se trata de uno de los síndromes más raros debido a
que es hereditario, de hecho las personas deben heredar una copia del gen
defectuoso de cada uno de los padres para contraer esta enfermedad, además es
muy peligrosos ya que afecta la función de los nervios provocando que las
personas que lo padecen sean incapaces de sentir dolor.
La
enfermedad es causada por una mutación del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general, se
observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa
Oriental.
Gracias
a los avances en el diagnóstico y el tratamiento, actualmente un recién nacido
con este síndrome tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años. Cabe
mencionar que las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas y se
pueden utilizar para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y
realizar un diagnóstico prenatal.
Samantha Aguilar
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